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基因檢測有什么用途? 大體上可以概況為以下五類:
1) 輔助臨床診斷:很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似,臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷,容易混淆。若是通過基因檢測,在基因?qū)用嬲业街虏≡颍梢暂o助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
2) 指導(dǎo)治療:治療的效果與很多因素相關(guān),排查外在的原因,人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現(xiàn)個體化治療,提高療效,減少不良反應(yīng)的發(fā)生。
3) 攜帶者篩查:常見的是唐氏綜合征的篩查。此外,針對具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳病)家族史的高危人群進(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查,可以及時發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況,進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險,為家屬成員提供有效的遺傳信息,防止缺陷基因向下一代遺傳。
4) 指導(dǎo)生育:基因檢測結(jié)果,結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過產(chǎn)前診斷(自然懷孕后進(jìn)行)或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血干細(xì)胞移植提供的配型信息:如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療時必須進(jìn)行HLA分型,評估移植后排斥反應(yīng)的發(fā)生率。
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